آیا ژن‌ها نقش اول داستان اتیسم را بازی می‌کنند؟

0
239

کم‌هوشی اصطلاحی بود که در قرن گذشته، برای توصیف طیف وسیعی از اختلالات شناختی – از سندرم داون گرفته تا اتیسم- استفاده می‌شد؛ اختلالاتی که به لطف گسترش و پیشرفت علوم روانشناسی، پزشکی، تصویربرداری، ژنتیک و توان‌بخشی، امروزه به‌طور اختصاصی طبقه‌بندی می‌شوند.

در متون علمی دسته‌ای از علائم را به مبتلایان به اختلال طیف اتیسم یا ASD نسبت می‌دهند. با وجود آنکه اتیسم از مغز شروع می‌شود، اما هنوز شناساگری قطعی برای آن یافت نشده و تشخیص‌ها بر پایه عوامل رفتاری است. ناتوانی در ارتباطات اجتماعی و برقراری ارتباط کلامی و غیرکلامی، علاقه‌مندی‌های محدود و مشخص به همراه رفتارهایی قالبی، سه ویژگی عمده‌ هستند که در بالین برای تشخیص و تعیین شدت طیف اختلال اتیسم به کار می‌رود. این ویژگی‌ها ممکن است در افراد گوناگون با شدت‌های متفاوتی ظاهر شوند. باوجود نامشخص بودن عوامل اصلی این بیماری در این مطلب سعی شده تا با توجه به متون علمی روز و مطالعات اخیر، علائم ریشه‌یابی شوند.

بعضی والدین از همان ابتدا متوجه چیزی غیرعادی در فرزندشان می‌َشوند. برخی دیگر نیز متوجه تغییراتی در رشد کودک در سال دوم رشدش می‌َشوند. مطالعه‌ای چندساله که بر خواهران و برادران دارای ریسک ژنتیکی ابتلا به اتیسم صورت گرفته بود نشان می‌داد که تا شش ماهگی، تفاوت رفتاری قابل‌توجهی میان کودکان دارای اتیسم و کودکان سالم وجود نداشت. نخستین نشانه‌های بارز در یک سالگی بروز می‌کردند. یکی از نخستین علائم توجه نکردن هنگام صدا کردن فرد است. موارد عادی اتیسم در سه سالگی به شکل قابل‌اعتمادی قابل‌تشخیص هستند. با وجود آنکه این اختلال در طول عمر مهمان فرد باقی می‌ماند، اما تحقیقات نشان داده‌اند که پشتیبانی و آموزش‌های ویژه با افزایش سن بهبود قابل‌توجهی را ایجاد می‌کند.

شواهد قدرتمندی برای اثبات نقش ژنتیک در بروز این بیماری وجود دارد. مطالعات دوقلوهای همسان بیان می‌کنند که در صورت ابتلای یکی از قل‌ها به اتیسم، به ‌احتمال ۶۱ تا ۹۰ درصد، قل دیگر نیز مبتلا می‌شود. تفاوت درصدها به دلیل متفاوت بودن تعریف طیف اتیسم در مطالعات مختلف است. طبق تحقیقات، جهش نه در یک ژن، بلکه در تعدادی بسیار زیادی از ژن‌ها روی می‌دهد. نورولیگین (Neuroligin) پروتئینی اتصالی است که در ساخت سیناپس نقش دارد. اهمیت این پروتئین در دو موقعیت روشن می‌شود: اول آنکه جنس مذکر با نسبت ۴ به ۱ بیشتر از جنس مؤنث دچار اتیسم می‌شود و دوم آنکه جهش در ژن بیان‌کننده آن، روی کروموزوم X در اتیسم به اثبات رسیده است. حضور این ژن روی کروموزوم X می‌تواند توضیح دهد که چرا مردان درصد بیشتری از افراد دارای اتیسم را به خود اختصاص می‌دهند. با وجود اینکه عامل محیطی مشخصی، برای بروز این بیماری نام‌ برده نشده است، اما عفونت‌های ویروسی با فعال کردن سیستم ایمنی و ترشح مواد شیمیایی در پاسخ ایمنی، می‌توانند در روند رشد مغز و ساخت نورون‌ها تغییر ایجاد کند.

نخستین مطالعه MRI روی مغز افراد دارای اتیسم، بیان کرد که کاهش تقسیم سلولی در کرمینه مخچه نسبت به افراد عادی دیده می‌شود. باوجود عادی بودن حجم مغز در هنگام تولد، افزایش حجم آن تا پیش از دو سالگی، یکی از نشانه‌های معمول اختلال اتیسم به شمار می‌آید. البته این افزایش حجم بعد از این دوران به حالت طبیعی خود باز می‌گردد. این عامل نشان می‌دهد که تغییر زمان‌بندی‌های دقیق رشد قشر بر ایجاد این اختلال مؤثر است. یکی از علل توضیح‌دهنده این افزایش، رشد بیشتر ماده سفید نسبت به حالت طبیعی است. دیگر بخش‌های مغز که تغییراتی در آن‌ها مشاهده‌شده است شامل آمیگدال، هیپوکامپ و جسم پینه‌ای هستند.

مهدی باس‌خواه

 دانشجوی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ایران

 

ترک پاسخ

لطفا نظر خود را وارد کنید!
لطفا نام خود را اینجا وارد کنید