پاسخ به چهار پرسش درباره ارتباط ژنتیک و اوتیسم

0
645

ارتباط ژنتیک و اوتیسم یکی از مهم‌ترین پرسش‌هایی که محققان تاکنون تلاش زیادی برای پیدا کردن پاسخ آن انجام داده‌اند.این اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی است که توسط اختلال در برهم‌کنش‌های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناخته می‌شود. متخصصان می‌گویند عوامل موثر در بروز این اختلال، ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است. مهشید فتاحی، کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی به برخی از سوالات درباره ارتباط ژنتیک و اوتیسم توضیح داده است.

آیا اوتیسم با ژنتیک ارتباط دارد؟

بله ارتباط دارد. اوتیسم یک بیماری کاملا ژنتیکی است و در عین حال می‌تواند به دلایل ژنتیکی-محیطی نیز ایجاد شود. باید در نظر داشت که عوامل محیطی به تنهایی عامل ایجاد این اختلال نیستند. افزایش سن پدر، استفاده از برخی داروها در دوران بارداری و برخی عفونت‌ها از عواملی هستند که می‌تواند در ایجاد اوتیسم تاثیرگذار باشند.

برای فرزندم تست ژنتیک انجام دادم، اما مشکلی نداشت، پس علت چیست؟

این جمله کاملا اشتباه است. اگر جواب آزمایش ژنتیک منفی بوده‌است، به این معنی نیست که مشکل ژنتیکی وجود ندارد؛ بلکه می‌تواند به این معنی باشد که آزمایش نتوانسته‌است عامل ژنتیکی را پیدا کند.  تست ژنتیکی که در ایران انجام می‌شود، کاریوتایپ است. این تست می‌تواند تنها پنج درصد از عوامل ژنتیکی اوتیسم را شناسایی کند.

من یک فرزند مبتلا به طیف اوتیسم دارم، آیا امکان دارد  فرزند بعدی نیز مبتلا به اوتیسم باشد؟

عامل ایجاد اوتیسم هم می‌تواند وراثتی باشد و هم به دلیل جهش ژنتیکی در خود کودک ایجاد شود.اگر وراثتی باشد یعنی پدر یا مادر نقص ژن را داشته‌اند اما خودشان مبتلا به این اختلال نیستند. حالت غیر وراثتی از موارد وراثتی بیشتر است، یعنی احتمال این که کودک بعدی این اختلال را داشته باشد کمتر است. با این حال باید بدانیم که در ایران به دلیل آمار بالای ازدواج فامیلی، این احتمال افزایش پیدا می‌کند. تنها پاسخی که می‌توان داد این است که ازدواج فامیلی و وجود چند فرد با اختلال طیف اوتیسم در خانواده این احتمال را افزایش می‌دهد. اگر در خانواده کودکی مبتلا به اوتیسم باشد، این احتمال تا ۲۰ درصد افزایش پیدا می‌کند. در خانواده هایی با کودکان دوقلوی همسان ۸۰ تا ۹۵ درصد و در خانواده‌هایی با دوقلوی غیر همسان ۳۶ درصد احتمال دارد هر دو کودک مبتلا باشند.

آِیا برای اوتیسم از نظر ژنتیکی، درمانی وجود دارد؟

محققان کشورهای پیشرفته به نتایج جالبی در زمینه ژن درمانی اوتیسم رسیده‌اند، اما تمام این تحقیقات فعلا در مرحله آزمایشگاهی است و رسیدن به فاز انسانی نیاز به زمان بیشتری دارد.

ترک پاسخ

لطفا نظر خود را وارد کنید!
لطفا نام خود را اینجا وارد کنید